• Hücre bölünmesi sırasında otozom ve genozomlarda ayrılmama görülebilir. Ayrılmama gerçekleşirse bölünme sonucu oluşan hücreler normal sayıda kromozom taşımaz.
• Hücrelerden bazıları fazla sayıda kromozom taşırken, bazıları az sayıda kromozom taşır.
• Normal bir Mayoz bölünmenin metefaz I safhasında homolog kromozomlar hücrenin ortasında dizilirler.
• AnafazI safhasında homolog kromozomlar birbirinden ayrılırlar ve zıt kutuplara çekilirler. Hücre bölündüğünde her hücrede homolog kromozom çiftlerinden biri bulunur.
• Ayrılmama olduğunda, hücrenin ortasında karşılıklı dizilen homolog kromozomlar ayrılmaz ve aynı kutba gider.
• Hücre bölündüğünde oluşan hücrelerin kromozom sayısı farklı olur.
• Ayrılmama, mayoz II de de gerçekleşebilir. Anafaz II de homolog kromozomların kardeş kromatidleri ayrılmayabilir.
• Bunun sonucunda da kromozom sayısı farklı hücreler oluşabilir.
• Hücrelerde otozom ve gonozom olmak üzere iki çeşitkromozom vardır.
• Ayrılmama bu kromozomların ikisinde de gerçekleşebilir.

Otozomlarda Ayrılmama

• İnsanlarda 2n = 46 kromozomlardan 44 tanesi (22 çift) otozomdur.
• Otozomlardan 13., 18. ve 22. kromozom çiftlerinin ayrılmaması sonucu meydana gelen gametler dölendiğinde oluşan bireyler yaşayamaz.
• 21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu oluşan bireyler daha uzun süre yaşayabilirler. 21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu 24 (n + 1) ve 22 (n – 1) kromozomlu hücreler oluşur.
• (n – 1) kromozomlu hücrenin normal mayoz bölünme ile oluşmuş n kromozomlu gametle döllenmesi sonucu 47 kromozomlu birey oluşur. Bu bireylerde Down sentromu (mongolizm) görülür. Down sendromlu bireylerde zeka geriliği, kısırlık görülür.

Gonozomlarda Ayrılmama

İnsanlarda bulunan gonozomlar X ve Y dir. Gonozomlarda ayrılmama olduğunda, mayoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden bazılarında gonozom bulunmazken, bazılarından fazla gonozom bulunur. Gonozom sayısı normal olmayan gametin, normal sayıda gonozom taşıyan gametle döllenmesi sonucu normal olmayan bireyler oluşur.

• 
  44 + XXX = 47 kromozomlu süper dişilerde zeka geriliği görülür.
• 
  44 + XXY = 47 kromozomlu erkekler zayıf kaslara,zeka geriliğine ve ince sese sahiptirler. Bu tür bozukluğa klinefelter sendromu denir.
• 
  44 = XO = 45 kromozomlu bireyler, yumurtalıkları gelişmemiş kısır dişilerdir. bu tür bozukluğa Turner sendromu denir. Kısa boyludurlar.
• 
  44 + YO = 45 kromozomlu erkektir ve yaşayamazlar.

ÖRNEK: Bölünmesi sırasında sentrozom eşlenmesinin görüldüğü diploid bir hücrede;
I. Homolog kromozomların ayrılması
II. Kardeş kromotitlerin farklı kutuplara çekilmesi
III. Sitokinezin ara lamel oluşumuyla gerçekleşmesi
IV. Sinapsis olayının meydana gelmesi
olaylarından hangileri gerçekleşebilir?
A) I ve II B) III ve IV C) I, II ve III D) I, II ve IV E) I, II, III ve IV

ÇÖZÜM:Sentrozom organeli bulunduran hücre, hayvan hücresidir.
Hayvan hücrelerinde sitokinez ara lamel oluşumuyla gerçekleşmez, boğumlanma şeklinde gerçekleşir.
Yanıt D

[biyoloji_1_ygs_lys]

• Kulak kıllılığı
• Balık pulluluk
• Yapışık parmaklılık

Bu özellikler bakımından erkek bireyler haploid olduğundan, bu özellikler fenotipte % 100 görülür.

3. X ve Y ye Bağlı Kalıtım

X ve Y kromozomlarının homolog olan bölgelerinde taşınan genlerin kalıtımıdır.

Bu karakterlerin kalıtımı, otozomal genlerin kalıtımı gibidir.Dişilerde ve erkeklerde görülme olasılığı aynıdır.

Retinis pigmentosum

Baskın genle kalıtılır. Retinada pigment birikmesine neden olarak kısmi veya tam körlüğüne neden olur.

Xeroderma pigmentosum
Çekinik ve yarı öldürücü genle kalıtılır. Retina ışığa aşırı derecede duyarlı olduğu için ölüme neden olur.

Örnek:

Yukarıdaki soyağacı, eşeye bağlı olarak kalıtılan bir özelliği göstermektedir.

İzlenen özellik bakımından, bu soyağacındaki bireylerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

A) 1. ve 6. bireylerin izlenen özellikle ilgili genotipleri aynıdır.
B) 2. ve 4. bireylerin izlenen özellikle ilgili genotipleri farklıdır.
C) 3. bireyde izlenen özellikle ilgili allel bulunmaz.
D) 5. birey taşıyıcıdır.
E) 7. birey homozigottur.

Çözüm:

4. ve 5. bireylerde görülmeyen bir özellik erkek çocuklarının fenotipinde görülmüştür. Erkek çocuklara X anneden, Y babadan gelir. O halde bu karakter X kromozomunda taşınmaktadır. Bu gen baskın olsaydı 6 numaralı bireyde görülürdü. Buna göre bu karakterle ilgili gen çekiniktir ve 6 numaralı birey heterozigot baskındır. Bu bireydeki çekinik gen erkek çocuğa geçmiştir.

Yanıt A

Ayrılmama Olayı

İnsanlarda tüm vücut hücrelerinde olduğu gibi, eşey ana hücreleri de diploittir. Kromozom formülü dişide 44 + XX, erkekte 44 + XY şeklindedir. Normal mayoz bölünmede dişide (22 + X) şeklinde, erkekte (22 + X) ve (22 + Y) şeklinde gametler meydana gelir. Ancak bazen mayoz bölünme sırasında bazı homolog kromozomların birbirinden ayrılmadığı görülmüştür.

Ayrılmama olayından dolayı mayoz bölünme sonucu oluşan bazı hücreler normalden fazla kromozom taşırken, bazıları da normalden az kromozom taşır. Bu durum bazı genetik bozuklukların ortaya çıkmasına neden olur.

a. Otozomlarda Ayrılmama
Otozomlar 22 çifttir. Mayoz bölünme sırasında bir çiftin ayrılmaması sonucu kromozom sayısı farklı olan gametler oluşur. 24 kromozomlu yumurta, 23 kromozomlu normal spermle döllenirse 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar oluşur.

22 kromozomlu yumurta 23 kromozomlu normal spermle döllenirse 45 kromozomlu birey oluşur. Ancak bu bireyler gelişmeyip ölür.

Mongol bireylerin elleri büyük, damakları dardır.

Büyürlerken zekaları gelişmez. Bütün bireyler birbirine benzer.

b. Gonozomlarda Ayrılmama

Mayoz bölünme sırasında dişilerde XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu bazı yumurtalar 22 + XX, bazı yumurtalar da 22 + 0 kromozomlu olur. Bunların normal sayılarda kromozom taşıyan spermle döllenmesi sonucu genotipi farklı bireyler oluşur.

Süper dişilerin çoğu kısırdır.Genellikle zeka geriliği görülür.

Klinefelter erkek; uzun boylu ve kısırdır.

Turner dişi: kısa boylu, normal dişi görünümünde fakat kısırdır.

Örnek:
İnsanlarda;
I. (23 + X)
II. (21 + 0)
III. (22 + XX)
IV. (22 + Y)
kromozomlarını taşıyan gametler meydana gelebilir.

Bu gametlerden hangileri arasındaki döllenmeyle bir mongoloid (Down sendromu olan) erkek birey oluşabilir?

A) I veII B)I veIII C)I ve IV D) II ve IV E) III ve IV

Çözüm:

Otozomlarda ayrılmama sonucu oluşan 24 kromozomlu (23 + X) yumurtanın normal bir spermle döllenmesi sonucu 47 kromozomlu bireyler oluşur.
Yanıt C

Örnek:
XAXA genotipli bir dişi ile XaY genotipli bir erkek bireyin oluşturduğu gametlerden, aşağıdakilerin hangisinde verilenler arasındaki döllenme sonucunda, bu özellik bakımından çekinik genotipte dişi yavrular meydana gelebilir? (Y kromozomu taşımayan genotiplerde X kromozomunun varlığı dişi bireyi oluşturur.)
A) Normal bir yumurta ile normal bir sperm arasındaki
B) Normal bir yumurta ile spermatogenezde gonozomları ayrılmamış spermlerden biri arasındaki
C) Oogenezde gonozomları ayrılmamış XAXA genotipli bir yumurta ile normal bir sperm arasındaki
D) Gonozom taşımayan bir yumurta ile spermatogenezde gonozomları ayrılmamış spermlerden biri arasındaki
E) Gonozom taşımayan bir yumurta ile normal bir sperm arasındaki

Çözüm:

Normal mayoz bölünme ile oluşan gametlerin döllenmesi sonucu çekinik genotipte birey oluşmaz. Çünkü dişi birey bu karakter bakımından homozigottur ve tek çeşit gamet oluşturur. Ancak mayoz bölünmede gonozomlarda ayrılmama olursa çekinik fenotipte birey oluşabilir.

Yanıt E
[biyoloji_2_ygs_lys]