DNA nın yapısında kendiliğinden ya da ışın, kimyasal madde gibi faktörlerin etkisi ile meydana gelen değişikliğe mutasyon denir.
Mutasyon üreme hücrelerinin DNA larında meydana gelirse yavru bireylere aktarılır. Vücut hücrelerinin DNA larında meydana gelen mutasyonlar yavru bireylere aktarılmaz. RNA moleküllerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal değildir.

Kromozom Yapısı Değişmeleri

Kromozomdan parça kapması, kromozoma parça eklenmesi ya da kromozomda bir parçanın kopup 180° ters olarak tekrar kromozoma bağlanması kromozomun yapısının değişmesine neden olur.Bu durumda kromozomdan gen kopmuş olur, kromozomda normalde olmayan gen kromozoma eklenmiş olur ya da kromozomun nükleotid dizilimi değişir.

Kromozomun orjinal yapısının değişmesi mutasyona neden olur.

Kromozom Sayısı Değişmeleri

Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar birbirinden ayrılmadığında oluşan hücrelerin kromozom sayısı farklı olur. Bazı hücrelerde fazla kromozom bulunurken, bazı hücrelerde eksik kromozom bulunur. Bu durum hücrelerin genetik yapısının farklı olmasına yol açar. Kromozom sayısı fazla olan hücreler bazı karakterlerle ilgili fazla gen taşırken, kromozom sayısı az olan hücrelerde bazı karakterle ilgili gen bulunmaz.

Nokta Mutasyonlar

DNA nın eşlenmesi sırasında nükleotidlerin dizilişinde meydana gelen değişiklikler mutasyona neden olur. Replikasyon sırasında bir nükleotidin yerine başka bir nükleotid eklendiğinde genin nükleotid dizilimi değişir.
DNA nın iki ipliği birbirinin tamamlayıcısıdır. Bir ipliğindeki nükleotid dizilimi bilinirse diğer iplikteki nükleotid dizilimi de bilinir. Bundan dolayı tek iplikte meydana gelen mutasyon onarılabilir. Ancak iki ipliğin aynı noktasında meydana gelen mutasyon onarılamaz.

ÇÖZÜM: ATP nin yapısında adenin bazı, riboz şekeri ve üç tane fosfat vardır. Buna göre K, şekeri deoksiriboz, organik bazı adenin olan nükleotiddir. L, şekeri riboz olan bir nükleotiddir. M ise şekeri riboz, organik bazı adenin olan nükleotiddir. K, DNA da, L ve M ise RNA da bulunur. DNA daki üçlü nükleotid dizisine kod denir.
Yanıt C

[biyoloji_1_ygs_lys]

DNA da hücredeki olayların düzenlemesini sağlayan genetik şifreler bulunmaktadır. DNA hücrenin kontrolünü santral dogma denilen olayla sağlar.

DNA daki bilginin yeni bir şifre halinde mRNA ya aktarılmasına transkripsiyon (yazılma, kopyalama) denir.
mRNA daki şifrenin okunarak protein sentezlenmesine translasyon (çeviri) denir.
Transkripsiyon sırasında;

• DNA daki A karşısına RNA da U
• DNA daki T karşısına RNA da A
• DNA daki S karşısına RNA da G
• DNA daki G karşısına RNA da S gelir.

Santral dogma olayı geri dönüşümsüzdür. Yani DNA daki bilgiye göre mRNA, mRNA daki bilgiye göre protein sentezlenir. Ancak proteindeki bilgiye göre mRNA, mRNA daki bilgiye göre DNA sentezlenmez.

Protein sentezinde görevli elemanlar:

• 
  DNA
• 
  mRNA
• 
  tRNA
• 
  Ribozom
• 
  Aminoasitler
• 
  Enzimler
• 
  ATP

Ribozomun büyük ve küçük alt birimleri protein sentezlenmediğinde birbirinden ayrıdır.

Protein Sentezinin Kademeleri

• 
  Sentezlenecek proteinin DNA daki şifresinin bulunduğu kısımdaki hidrojen bağları açılır.
• 
  DNA nın anlamlı ipliğine göre mRNA sentezlenir.(Transkripsiyon)
• 
  mRNA sitoplazmaya geçerek ribozomun küçük alt birimine tutunur.
• 
  Ribozomun küçük alt birimi ile büyük alt birimi birleşir (Ribozom – mRNA birlikteliği).

• 
  Metionin taşıyan tRNA, mRNA da bulunan başlatıcı kodon (AUG) ile geçici olarak birleşir.
• 
  mRNA nın ikinci kodonuna uygun olan antikodona sahip tRNA aminoasiti ribozoma taşır.
• 
  Bir ribozoma aynı anda iki tRNA yerleşir.
• 
  tRNA ların getirdiği aminoasitler arasında enzimlerin etkisi ile peptid bağı kurulur.
• 
  İşi biten tRNA ribozomdan ayrılır. Yerine bir sonraki gelir.
• 
  Bu şekilde mRNA daki anlamlı kodonlar sırayla okunarak uygun aminoasitler protein zincirine eklenir.
• 
  mRNA üzerindeki durdurucu kodona gelince sentez durur.
  mRNA serbest kalır.
• 
  Ribozomun alt birimleri birbirinden ayrılır.

ÖRNEK: Bir hücrede sentezlenen protein molekülünün büyüklüğü, aşağıdakilerden hangisinin sayısıyla ilgili değildir?
A) mRNA’daki kodların
B) mRNA’nın bağlandığı ribozoma giren tRNA’ların
C) mRNA’nın geçtiği ribozomların
D) Proteindeki aminoasitlerin
E) DNA’nın ilgili bölgesindeki nükleotidlerin
1996 ÖYS

ÇÖZÜM: 1 kod = 1 kodon = 1 antikodon = 1 aminoasit Aminoasit sayısı proteinin büyüklüğünü gösterir. Buna göre protein büyüklüğü kod, kodon ve antikodon sayısı ile ilgilidir. Ancak bir mRNA nın çok sayıda ribozoma bağlı olması, bir proteinin aynı anda çok sayıda sentezlendiğini gösterir.
Yanıt C

ÇÖZÜM:

• DNA daki bilgiye göre mRNA sentezlenirken:
• DNA daki Adenin karşısına mRNA da Urasil,
• DNA daki Sitozin karşısına mRNA da Guanin,
• DNA daki Timin karşısına mRNA da Adenin,
• DNA da Guanin karşısına mRNA da Sitozin gelir.baz eşleşmesi vardır.
• mRNA daki Adenin karşısına tRNA da Urasil,
• mRNA daki Sitozin karşısına tRNA da Guanin,
• mRNA daki Urasil karşısına tRNA da Adenin,
• mRNA da Guanin karşısına tRNA da Sitozin gelir.

[biyoloji_1_ygs_lys]

DNA daki nükleotid dizilimi genetik şifreyi oluşturur. Hücrede gerçekleşen olaylar bu genetik şifreye göre düzenlenir.
Doğada 20 çeşit aminoasit vardır. Bu durumda her birine bir tane olmak üzere en az 20 çeşit şifreye ihtiyaç vardır. DNA nın yapısına katılabilen dört çeşit nükleotid vardır.
Bu nükleotidlerden her biri bir aminoasiti şifreleseydi, o zaman 16 çeşit aminoasitin şifresi olmayacaktı. Dört farklı nükleotid ikişerli gruplandırılarak bir şifre oluştursalardı 42 = 16 farklı şifre elde edilirdi. Bu durumda da 4 aminoasit çeşidinin genetik şifresi olmazdı. Nükleotidlerle üçlü kombinasyonlar oluşturulursa 43 = 64 farklı şifre elde edilir. Bu durumda şifreler 20 çeşit aminoasit için fazlasıyla yeter.

DNA daki üçlü baz dizilerine genetik kod (genetik şifre) denir.

DNA da her aminoasite karşılık gelen en az bir genetik kod vardır. Genetik şifre mRNA ya aktarılarak protein sentezinde kullanılır.
mRNA da DNA daki kodlara karşılık gelen üçlü nükleotid dizilerine kodon denir.
tRNA da, mRNA daki kodonlara karşılık gelen üçlü nükleotid dizilerine antikodon denir.

64 çeşit kodondan 61 tanesinin aminoasit karşılığı vardır. Doğada 20 çeşit aminoasit olduğundan, 61 anlamlı kodon olması bazı aminoasitlerin birden fazla kodonu olduğunu gösterir.
3 çeşit kodonun aminoasit karşılığı yoktur. Bunlar protein sentezinde bitiş sinyali verir. Bunlar UAA, UGA, UAG kodonlarıdır. Bu kodonlar proteine aminoasit ilave ettirmeyip
sentezi durdururlar. mRNA da ilk kodon protein sentezine başlama kodonudur. Her mRNA da başlama kodonu AUG dir. Bu kodondan önceki kodonlar okunmaz.

NOT: 3 nükleotid = 1 kod = 1 kodon = 1 antikodon = 1 aminoasit

ÖRNEK:Bir bireyin kalıtsal yapısını oluşturan yapısal ve işlevsel alt birimler basitten karmaşığa doğru sıralandığında, dördüncü sırada aşağıdakilerden hangisi bulunur?
A) Gen B) Nükleotid C) Organik baz D) Kromozom E) Üçlü şifre
1992 ÖYS

ÇÖZÜM:1 nükleotid = Fosfat + fieker + Organik baz
3 nükleotid = Kod
Kod >Gen > Kromozom
Yanıt A

[biyoloji_1_ygs_lys]

Tek zincirli nükleik asittir. Yapısındaki 5 C lu şeker ribozdur. Azotlu organik bazları ise adenin, guanin, sitozin ve urasildir.

RNA molekülleri ökaryot hücrelerde çekirdekte, sitoplazmada, kloroplastta, mitokondride ve ribozomda bulunur. Prokaryot hücrelerde ise sitoplazmada ve ribozomda bulunur.

Bütün RNA çeşitleri DNA daki bilgiye göre sentezlenir. RNA lar protein sentezinde görevlidir. RNA molekülleri kendini eşleyemez. Bazı virüs çeşitlerinde, virüse ait genetik bilgiyi taşır.
Üç çeşit RNA vardır.

• 
  mRNA (Mesajcı RNA)
• 
  tRNA (Taşıyıcı RNA)
• 
  rRNA (Ribozomal RNA)

1. Ribozomal RNA (rRNA)

Ribozomların yapısını oluşturur. Ribozomun % 40 ı rRNA, % 60 ı ise proteindir.

2. Taşıyıcı RNA (tRNA)

Protein sentezinde kullanılacak aminoasitleri mRNA daki şifreye uygun olarak sitoplazmadan ribozomlara taşır. 
Her tRNA sadece bir çeşit aminoasit taşır. 
tRNA çekirdekte sentezlendiğinde tek zincir halindedir. Sitoplazmada katlanarak yonca yaprağı şeklini alır.

tRNA da, mRNA daki nükleotid kısmını tanıyan ve antikodon denilen bir kısım ile aminoasitin bağlandığı kısım vardır. 
tRNA tekrar tekrar kullanılabilir.

3. Mesajcı RNA (mRNA)

DNA da bulunan genetik bilgiyi çekirdekten sitoplazmaya taşır. Proteinlerin yapısını oluşturacak aminoasitler mRNA şifresine göre bağlanırlar.
Her bir mRNA molekülü özel bir proteinin sentezi için kodlanmış bilgiyi taşır. mRNA molekülleri tekrar tekrar kullanılabilir.
Üç çeşit RNA nın hücrede bulunma miktarına göre sırası: rRNA (% 80), tRNA (% 15), mRNA (% 5) şeklindedir.

ÖRNEK: Nükleik asitlerin;
I. Organel yapısında yer alma
II. Protein sentezinde rol oynama
III. Aminoasitleri tanıma
özelliklerinden hangileri RNA çeşitlerinin tümünde bulunur?
A) YalnızI B)YalnızII C)Yalnız III D) I ve II E) II ve III
2006 ÖSS

mRNA sentezlenecek proteine ait genetik bilgiyi DNA dan ribozoma taşır. Ribozomun yapısında rRNA vardır. tRNA da, mRNA daki şifreye göre uygun aminoasitleri ribozoma
taşır. Bütün RNA çeşitleri protein sentezinde görevlidir
Yanıt B

[biyoloji_1_ygs_lys]

Hücre bölüneceği zaman DNA kendini eşler. DNA nın kendini eşlemesine replikasyon denir. DNA eşleneceği zaman DNA nın sarmal yapısı bir ucundan açılmaya başlar. Her bir zincirin karşısına, uygun nükleotidler kullanılarak tamamlayıcısı sentezlenir. Replikasyonda DNA polimeraz enzimi görev yapar. Sarmal yapının çözülmesi ve yeni zincirlerin oluşması
DNA nın tamamı eşleninceye kadar devam eder. Sonuçta aynı nükleotid dizilimine sahip iki DNA molekülü oluşur. Oluşan her DNA molekülünün bir ipliği eski DNA ya ait olup diğer ipliği de yeni sentezlenir. Bundan dolayı DNA nın kendini eşlemesi olayına yarı korunumlu eşlenme denir.

DNA eşlenmesi sırasında yeni oluşan zincirlerdeki nükleotidlerin yapısına izotop atomlar katılabilir. DNA sında normal azot (14N) bulunduran bir bakteri ağır azotlu (15N) ortama aktarılarak üretildiğinde 1. üremede %100 melez, 2. üremede % 50 melez, % 50 sadece ağır atomlar içeren bakteriler oluşur.

İlk bölünmede oluşan DNA ların % 100 ü melez iken,
ikinci bölünmede % 50 si melez olur. Melez DNA oranı
her bölünmede yarıya iner.
Ağır, hafif ve melez DNA ları birbirinden ayırmak için
santrifüjleme tekniği kullanılır. Deney tüpünün alt kısmında
ağır DNA lar, orta kısmında melez DNA lar, üst kısmı
nda da hafif DNA lar bulunur.

ÖRNEK: Aşağıdakilerden hangisi DNA’nın kendini doğru olarak eşlediğine karar verebilmek için yeterli kanıt sağlar?
A) Nükleotidlerin yapısı
B) Organik bazların dizilişi
C) Deoksiribozların yapısı
D) Zayıf bağların yapısı
E) Fosfat bağlarının dizilişi
1995 ÖSS

ÇÖZÜM: Bir nükleotidin yapısında fosfat, şeker ve baz bulunur. DNA daki nükleotidler arasındaki fark baz çeşididir. DNA kendini eşlerken hidrojen bağları açılır. Her iplikteki adenin
karşısına timin, timin karşısına adenin, guanin karşısına sitozin, sitozin karşısına da guanin gelir. Buna göre bir DNA nın eşlenmesinin doğru olup olmadığı baz dizilişine bakılarak anlaşılabilir.
Yanıt B

[biyoloji_1_ygs_lys]

Üreme ve kalıtsal bilginin aktarımını sağlamak için kendini eşler.

Protein sentezi için genetik bilgiyi vererek hücreyi yönetir.
Pneumococcus bakterileri ile yapılan deney DNA nın kalıtsal bilgiyi taşıdığını gösterir.
Pneumococcus bakterilerinin iki çeşidi bilinmektedir.
Bunlardan kapsülsüz olanları farede etkiye neden olmazken, kapsüllü olan türlerinin farelerde zatürre hastalığı na neden oluşturduğu ve farelerin öldüğü görülmektedir.

Özütteki kapsüllü bakterilerin DNA sı kapsülsüz bakteriye girmiş ve bu bakterilerde yeni gen kombinasyonları oluşmuştur.

[biyoloji_1_ygs_lys]

Nükleotidlerin yapısında purin ve pirimidin olmak üzere iki çeşit azotlu organik baz bulunur. Bu moleküller karbon,hidrojen, oksijen ve azot atomlarından oluşmuştur.

a. Pürin Bazları

Çift halkalı olup adenin (A) ve guanin (G) olmak üzere iki çeşittir.
Hem DNA nın hem de RNA nın yapısına katılırlar.

b. Pirimidin Bazları

Tek halkalı olup sitozin (S), timin (T) ve urasil (U) olmak üzere üç çeşittir.
Sitozin hem DNA nın hem de RNA nın yapısına katılır.
Timin sadece DNA nın yapısına katılır.
Urasil ise sadece RNA nın yapısına katılır.

Fosfat Grubu

Fosforik asit (H3PO4), hem DNA nın hem de RNA nın yapı sına katılır.

Nükleotidlerin Adlandırılması:

Nükleotidler yapılardaki azotlu organik bazlara göre isimlendirilirler

I. DNA (Deoksiribonükleik Asit)

• DNA, iki polinükleotid zincirinin birbirine bağlanmasıyla oluşmuş makromoleküldür.
• Bir polinükleotid zinciri oluşurken bir nükleotidin şekeri ile diğer nükleotidin fosfatı arasında ester bağı kurulur.
• İki polinükleotid zinciri de birbirine azotlu bazlar arasında kurulan hidrojen bağlarıyla bağlanır.
• Bir zincirdeki purin bazı diğer zincirdeki pirimidin bazı ile hidrojen bağı kurar. Her zaman adenin bazı timin bazı ile, guanin bazı sitozin bazı ile hidrojen bağı kurar.
• Adenin ile timin arasında > 2Hidrojen bağı
• Guanin ile sitozin arasında > 3Hidrojen bağı

[ad1]

DNA nın bu özelliğinden dolayı bir ipliğindeki nükleotid dizilimi bilinirse, diğer ipliğindeki nükleotid dizilimi de bulunabilir.
Bütün DNA moleküllerinde:

• 
  Nükleotid sayısı = Deoksiriboz sayısı
• 
  Nükleotid sayısı = Fosfat sayısı
• 
  Deoksiriboz sayısı = Fosfat sayısı

DNA molekülü ökaryot hücrelerde çekirdekte, kloroplastta ve mitokondride bulunur. Prokaryot hücrelerde ise DNA sitoplazmada bulunur.

NOT: Tüm DNA molekülünün sentezi sırasında açığa çıkan su miktarı 3n – 2 dir. (n = Nükleotid sayısı)

ÖRNEK: Hücrede DNA nın kendini eşleyebilmesi için C, H, O, N, P elementlerinin de kullanıldığı,
I. Deoksiribozların sentezlenmesi
II. Organik bazların sentezlenmesi
III. Nükleotidlerin sentezlenmesi
IV. Fosfatların nükleotidleri bağlaması
V. Nükleotidlerin hidrojen köprüsüyle üç boyutlu yapıyı kazanması gibi bazı metabolik olaylar gerçekleşir.
Bunlardan azotun kullanıldığı ilk metabolik olay ve DNA nın işlerlik kazandığı olay aşağıdakilerden hangisinde birlikte verilmiştir?
A) I veIV B)II veIII C)II ve V D) III ve IV E) III ve V
1996 ÖSS
[m2]
ÇÖZÜM: Azot organik bazların yapısında bulunur. Buna göre, azot ilk olarak organik bazın sentezinde kullanılır. DNA molekülünün çift iplikli yapısı oluştuğunda tüm görevlerini yerine
getirir. DNA nın çift iplikli yapısı oluşurken nükleotidler hidrojen bağlarıyla birbirine bağlanır.
Yanıt C

ÖRNEK: DNA molekülünün yapısal özelliklerinden bazıları şunlardır;
I. Dört farklı nükleotidi farklı miktarlarda bulundurması
II. Nükleotidlerin zincirdeki konumlarının farklı olması
III. Nükleotidlerinin oluşturduğu zincirin uzunluğu
IV. Nükleotidlerinin çift sarmal biçiminde konumlanması
V. Nükleotidlerindeki bazların birbirlerine hidrojenle bağlanması
Bu özelliklerden hangileri, genlerin birbirinden farklı olmasını sağlar?
A) I veII B)III veIV C)IV veV D) I, II ve III E) III, IV ve V
1999 ÖSS

ÇÖZÜM:DNA nın yapısında dört çeşit nükleotid bulunur. Bu nükleotidlerin sayısının ve zincirdeki diziliminin farklı olması DNA ların birbirinden farklı olmasına neden olur.
Yanıt D

[biyoloji_1_ygs_lys]

Nükleotidlerin yapısına katılan 5 C lu şeker riboz ve deoksiribozdur.
Riboz RNA nın yapısında, deoksiriboz ise DNA nın yapısında bulunur. Ribozda, deoksiribozdan farklı olarak bir oksijen atomu (O) fazladır.
Nükleik asitlerin adlandırılmasında şekerler esas alınır.

Nükleik asitlerin adlandırılmasında şekerler esas alınır.

Örneğin
DNA > Deoksiribonükleik asit
RNA > Ribonükleik asit

[biyoloji_1_ygs_lys]

Bütün canlılarda bulunan organik moleküllerdir. Nükleik asitler DNA ve RNA olmak üzere iki çeşittir. Nükleik asitler; 
Kalıtsal özelliklerin dölden döle aktarılmasını sağlar.

Kalıtsal özelliklerin ortaya çıkmasını ve devamlılığını sağlar.

Hücrede gerçekleşen metabolizma faaliyetlerini yönetir.

Bu moleküller ilk defa akyuvar ve sperm hücrelerindeki çekirdekte bulunduğu için “çekirdek asiti” anlamına gelen ‘nükleik asit’ olarak adlandırılmıştır.
Nükleik asitlerin yapısında karbon (C), hidrojen (H), oksijen (O), azot (N) ve fosfor (P) atomları bulunur.

Nükleik asitlerin yapı birimine nükleotid denir. Bir nükleotidin yapısında 5 C lu şeker, azotlu organik baz ve fosfat molekülleri bulunur.

[biyoloji_1_ygs_lys]

Hücrede gerçekleşen reaksiyonlar için gerekli enerji ATP den sağlanır.
ATP nin yapısında iki organik bileşik ve birbirine bağlanmış üç fosfat bulunur.
Organik moleküllerden biri 5 C lu şeker olan ribozdur. Diğeri ise purin bazı olan adenindir. Adenin ile ribozun birleşmesi ile oluşan moleküle adenozin denir.

ATP nin yapısındaki fosfat grupları arasında yüksek enerjili bağlar bulunur. Bu yüksek enerji hücrede birçok olayın gerçekleştirilmesinde kullanılır.
ATP molekülünün en uç kısmındaki fosfat grubu başka bir moleküle devredildiğinde enerjinin bir kısmı da bu moleküle geçmiş olur. ATP den bu şekide fosfat alan molekül
enerji kazanarak aktif hale gelir. ATP deki yüksek enerjili bağların kopması ile 7300 kalorilik enerji açığa çıkar.
ATP molekülü bir fosfat verdiğinde ADP ye, iki fosfat verdiğinde AMP ye dönüşmektedir.
ATP den ayrılan fosfatların tekrar bağlanması için enerjiye ihtiyaç vardır.
ADP ye bir P bağlanarak ATP sentezlenmesine fosforilasyon denir.

Canlılarda gerçekleşen dört çeşit fosforilasyon vardır.

1. Substrat Düzeyinde Fosforilasyon

Substrat yapısındaki yüksek enerjili fosfatlar koparılıp ADP ye bağlanarak ATP sentezlenmesidir. Hücre solunumunda glikoliz ve krebs devrinde gerçekleşir.

2. Oksidatif Fosforilasyon

Canlıların besin olarak kullandıkları organik moleküllerin yıkımı ile açığa çıkan yüksek enerjili elektronların ETS de oksijene aktarılması sırasında çıkan enerji kullanılarak
ATP sentezlenmesidir.

3. Fotofosforilasyon

Işığı soğuran klorofilden kopan elektronların ETS de aktarılması sırasında açığa çıkan enerji kullanılarak ATP sentezlenmesidir.

4. Kemosentetik Fosforilasyon

Kemosentetik bakterilerin inorganik maddeleri oksitlemesi sırasında açığa çıkan kimyasal enerji kullanılarak ATP sentezlenmesidir.

[biyoloji_1_ygs_lys]